谈一谈乳腺癌的21基因检测
发布时间: 2022-12-11

  
  癌症在现在这个社会,已经不是非常罕见的了。而乳腺癌是一种常发生在女性身上的一种恶性肿瘤。有时候医生会建议你去做21基因检测,那么乳腺癌21基因检测是什么意思呢?

  什么是21基因检测?

  乳腺癌21基因检测即21基因标记,乳腺癌21基因检测是一种无创检测,也是临床实践中最常用的乳腺癌预后工具之一。乳腺癌复发指数是指检测乳腺癌肿瘤组织中21个不同基因的表达水平,包含十六个乳腺癌相关基因和五个参考基因,观察它们之间的相互作用,来判断肿瘤的特性。可以预测乳腺癌复发指数,以及接受化疗的效益比,为临床医生提供个体化的治疗效果。预测和十年复发风险的预测,来帮助雌激素受体阳性,淋巴结阴性的乳腺癌患者,制定手术是否需要化疗的方案。

  21基因检测的十六个癌症相关基因分成了五组,与细胞增殖相关的经验,还分成三个雌激素相关的基因,还有五个独立的基因,五个内测基因,这个检测的能够提供个体化的治疗效果,然后预测十年内复发风险。

  这21个基因包含16个相关基因和5个内参基因细胞增殖相关的基因∶Ki-67、STK15、Survivin、CCNB1(cyclin B1)、MYBL2;

  细胞侵袭相关基因∶MMP11(stromolysin 3)、CTSL2(cathepsin L2);

  雌激素相关基因∶ER、PGR、BCL2、SCUBE2;

  HER2相关基因∶GRB7和HER2;

  三个独立的基因∶GSTM1、CD68、BAG1;

  内参基因∶Beta-actin、GAPDH、RPLPO、GUS、TFRC。

图片1.jpg


  乳腺癌21基因检测的对象是ER/PR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者,通过检测肿瘤组织中21个特异性基因的表达水平,计算出一个复发风险评分(Recurrences core,RS)来评估肿瘤患者的复发风险。其中“有利”基因的高表达将导致一个较低的RS值,而“不利”基因的高表达将导致一个较高的RS值,RS的范围在0-100之间。根据复发分数可分为低风险患者(RS<18)、中风险患者(18≤RS≤30)和高风险患者(RS≥31)。(注意这三组的具体截断值尚未获得统一,需结合具体报告分析)

  (1)低风险患者的10年远期复发风险低,化疗获益不显著。

  (2)高风险患者的10年远期复发风险高,化疗获益显著。

  (3)中风险患者的化疗的获益尚不确定。

  不是所有患者都需要做21基因检测。

  21基因检测目前主要用于【淋巴结阴性、激素受体(ER、PR)阳性、HER-2阴性、肿块≤5cm】的早期浸润性乳腺癌患者。因为这部分患者,在医生看来,预后是比较好的,可能做了化疗获得的好处并不多。这个时候,21基因检测就可以帮助医生评估,这部分患者,到底需不需要做化疗。

  NCCN指南(美国国立综合癌症网络指南)指出∶

  当RS<26为低复发风险,可考虑只进行辅助内分泌治疗;

  当RS位于26-30之间为中度复发风险,可考虑进行辅助内分泌治疗,或先进行辅助化疗,后进行内分泌治疗;

  当RS≥31为高复发风险,可考虑先进行辅助化疗,后进行内分泌治疗。

  乳腺癌21基因检测具体意义是:

  1、可以预测评估乳腺癌远期复发和转移的风险;

  2、评估乳腺癌的致死风险;

  3、预测内分泌治疗疗效;

  4、预测化疗疗效;

  5、复发评分(RS)是指21基因检测报告中一个介于0到100之间的数值,传统分界为<18分为复发低危18~30为复发中危>31为复发高危,评分情况作为制定治疗方案的重要依据;

  6、预测er阳性且淋巴结阳性的患者辅助化疗的获益程度。

  总之其结果可对预测预后、复发、瘤灶转移乃至指导治疗提供信息,为患者的个体化治疗提供帮助

  乳腺癌21基因检测有哪些好处呢?

  1、乳腺癌的发病机制尚不完全清楚;然而,已知许多因素会影响乳腺癌的发展,乳腺癌是由多种致癌因素产生的,包括遗传易感性、内源性激素失衡,致癌病毒和各种环境因素。

  2、患者术前还应接受化疗,可减少患者体内癌症,减少对周围组织的粘连,提高手术成功率,并在术后进行化疗,可使残留的癌细胞死亡,不再复发时,还应结合其他治疗方法,如内分泌治疗和放射治疗,中医治疗等,都能够抑制癌细胞的生长。

  3、改进癌症病例管理计划。无论是低复发指数还是高复发指数,乳腺癌21基因检测的结果可以进一步帮助制定个体化的癌症康复管理计划,患者要注意自己的身体变化,应该及时治疗疾病,这样才能更好的控制疾病。

  相信随着各类组学检测技术的发展和相关证据的累积,基因检测在乳腺癌诊断与治疗中会发挥更加重要的作用。这样的解说,你了解了吗?

微信