1、大体检查：骨肉瘤组织质硬、有砂粒感，切面粉红色、灰白色呈“烂鱼肉状”。成骨型骨肉瘤者表现黄白色，质硬，成软骨型者表现灰蓝色，发亮，质韧硬，成纤维型者暗红或灰黄色，质软。骨肉瘤组织出血多者呈紫红色，中间杂有坏死区呈囊性变。
2、显微镜检查：组织学特点是肿瘤细胞直接成骨和产生骨基质。镜下含有多形性基质，不规则或梭形肿瘤细胞，核大，深染，可见异常细胞核分裂像等。如组织标本内含大量肉瘤样基质，则肿瘤骨和骨样组织不难区分，但有些组织切片内看不到肿瘤骨样组织，只有胶原包绕着肿瘤细胞，肿瘤生长不活跃的只可见细胞的间质，有的主要是新生的软骨和不典型的棱形细胞。
病理所见结合临床、影像学检查综合考虑是骨肉瘤诊断的主要方法。血清碱性磷酸酶增高是骨肉瘤的唯一重要化验室检查表现。
3、X线检查：对骨肉瘤的诊断有重要价值。常见到肿瘤性骨质形成，表现为云絮状或斑块状密度增高的阴影，这类病例称为硬化型骨肉瘤。少数病例呈溶骨型，病理上主要为软骨母细胞型和纤维母细胞型以骨质破坏为主，X线呈虫蚀状或大片状骨质破坏，边界模糊。另外，X线如发现Codman三角或日光放射状影，对骨肉瘤的诊断很有帮助。
4、显微镜检：为分化好的肿瘤细胞，肿瘤性成骨比较明显。在肿瘤性骨小梁间为增生较活跃的纤维组织，间变不明显，形态上似分化好的纤维肉瘤。少数低分化的皮质旁骨肉瘤，骨质形成较少，与普通型骨肉瘤相似。
骨肉瘤也叫成骨肉瘤，是较常见的发生在20岁以下的青少年或儿童的一种恶性骨肿瘤，在小儿骨恶性肿瘤中最多见，约为小儿肿瘤的5％。
骨肉瘤同其他恶性肿瘤一样，是一种严重影响身体健康。与其他肿瘤不同，骨肉瘤好发于青少年。它是最常见的恶性、原发性骨肿瘤，其恶性程度高、发展迅速，如未经正规治疗，半年至一年内肿瘤就会发生肺转移，导致患者死亡。
骨肉瘤主要发病部位在下肢，尤其是膝关节周围会出现无原因的关节疼痛。然而，青少年平常活动多，难免有个磕磕碰碰，因此肿瘤引起的疼痛容易被误以为是正常的生长痛或是扭伤。其实，青少年骨肉瘤有自身特点。
对于青少年来说，骨肉瘤最大的发病特点之一就是发病突然，开始表现为关节周围间歇性疼痛、酸痛、钝痛，服止疼药有效。如果长期得不到有效的治疗，且随着病情加重，疼痛剧烈难忍且持续时间延长，用止疼药都无效，而且疼痛会向其他部位放射，在夜间尤为严重。因此掌握特点后可以尽早发现，避免错失治疗时机。
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