1、放射性同位素骨扫描成像：全身核素骨扫描可以明确骨肉瘤的原发部位以及骨与骨骼外转移的部位，方法简便，定位明确，临床诊断时应用较多。
2、血管造影：可以提供骨肉瘤的边界以及骨肉瘤周围血管的受压和肿瘤组织的供血情况。为术前行介入血管栓塞治疗提供依据。
3、CT检查：通过三维重建影像，可以确定骨肉瘤髓内及软组织侵犯的范围。CT还有助于明确骨肉瘤的“跳跃性转移”的诊断。质量好的CT图像有助于医生术前设计治疗方案，尤其在保肢术方案的设计中更为有用。
4、核磁共振（MRI）：与CT检查互为补充，核磁共振对骨肉瘤在髓内及周围软组织中的侵犯范围的图像更清晰。
5、病理学检查：对骨肉瘤的分型和临床诊断有重要意义。
通过以上检查，对患者接下来的治疗非常有帮助。由于骨肉瘤不仅严重影响患者的正常生活，而且还会危及患者的生命，因此确诊后一定要积极进行治疗，最大程度延长患者的生命，提高患者的生活质量。
1、大体检查：骨肉瘤组织质硬、有砂粒感，切面粉红色、灰白色呈“烂鱼肉状”。成骨型骨肉瘤者表现黄白色，质硬，成软骨型者表现灰蓝色，发亮，质韧硬，成纤维型者暗红或灰黄色，质软。骨肉瘤组织出血多者呈紫红色，中间杂有坏死区呈囊性变。
2、显微镜检查：组织学特点是肿瘤细胞直接成骨和产生骨基质。镜下含有多形性基质，不规则或梭形肿瘤细胞，核大，深染，可见异常细胞核分裂像等。如组织标本内含大量肉瘤样基质，则肿瘤骨和骨样组织不难区分，但有些组织切片内看不到肿瘤骨样组织，只有胶原包绕着肿瘤细胞，肿瘤生长不活跃的只可见细胞的间质，有的主要是新生的软骨和不典型的棱形细胞。
病理所见结合临床、影像学检查综合考虑是骨肉瘤诊断的主要方法。血清碱性磷酸酶增高是骨肉瘤的唯一重要化验室检查表现。
3、X线检查：对骨肉瘤的诊断有重要价值。常见到肿瘤性骨质形成，表现为云絮状或斑块状密度增高的阴影，这类病例称为硬化型骨肉瘤。少数病例呈溶骨型，病理上主要为软骨母细胞型和纤维母细胞型以骨质破坏为主，X线呈虫蚀状或大片状骨质破坏，边界模糊。另外，X线如发现Codman三角或日光放射状影，对骨肉瘤的诊断很有帮助。
4、显微镜检：为分化好的肿瘤细胞，肿瘤性成骨比较明显。在肿瘤性骨小梁间为增生较活跃的纤维组织，间变不明显，形态上似分化好的纤维肉瘤。少数低分化的皮质旁骨肉瘤，骨质形成较少，与普通型骨肉瘤相似。
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