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癌症为何也爱扎堆

 

2022/11/19 20:58:25 ('互联网')

    【93913.com 】(来源:生命时报)肿瘤遗传易感者对外界刺激更敏感,免疫功能低下时,由于基因突变或缺失,无法阻止细胞癌变


  受访专家:

  重庆大学附属肿瘤医院学术学科带头人 周 琦

  本报记者 高嘉悦

  《生命时报》 2022-08-23 第1634期 第21版


  近日,“家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症”登上新闻热搜:36岁罗女士刚生下二胎,就被确诊为甲状腺未分化癌。不止是她,罗女士的家人也饱受癌症困扰。罗女士的奶奶因癌症早早过世,父亲身患胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌4种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世。医疗机构对罗女士父系家族18人进行基因检测后发现,他们患有一种罕见的遗传性肿瘤综合征——“李—佛美尼综合征”,可导致多器官不同癌症的发生。

  作为西南地区首个“肿瘤遗传咨询门诊”负责人,重庆大学附属肿瘤医院学术学科带头人周琦教授介绍,罗女士一家的情况虽然罕见,但肿瘤的遗传易感性需要引起重视。

  从遗传学角度来看,一个家族中有多个成员患有同一种或几种肿瘤,通常是家族聚集性肿瘤;而某一个基因突变导致特定的肿瘤,一般是遗传性肿瘤。这是因为同一环境条件下,肿瘤遗传易感的人对于外界刺激更敏感,当其免疫功能低下时,由于基因突变或缺失,不能阻止细胞多步骤癌变,进而导致癌基因、抑癌基因失调。

  “不过,目前已有诸多遗传学病因是可识别和干预的。”周琦表示,对于有结直肠癌家族史的人来说,建议从40岁甚至更早开始进行预防性筛查;有家族性肠息肉的人群,建议每年行肠镜检查,及时发现病变。有乳腺癌家族史,尤其是母亲和姐妹是乳腺癌患者的,建议40岁前进行筛查,以乳腺超声和钼靶检查为主,筛查间隔时间为6~12个月。建议家族中一级亲属有BRCA1/2基因突变卵巢癌的,要进行基因检测。若发现携带有BRCA1/2基因,建议30~35岁起开始定期做盆腔检查、血CA125 (肿瘤标记物)和经阴道超声的联合筛查。5%~10%的子宫内膜癌具有遗传性,其发病年龄比普通型平均小10~20岁。因此,建议有子宫内膜癌家族史的人,进行基因检测和遗传咨询。

  不过,周琦表示,目前仅极少数人群得到了高质量的遗传咨询和检测服务,大部分并未能与散发患者区分开,也无法得到更佳的诊疗及健康管理方案。因此,对于肿瘤的遗传风险,需要大力宣传。

  周琦建议,如果家族中多人罹患同种或不同种肿瘤,或一级、二级、三级血亲中超过1人明确携带有害基因突变,或一级、二级血亲中超过1人符合以下abc至少一项,或三级血亲中有2人以上符合abc至少一项,都会有较大遗传风险,建议进行肿瘤遗传咨询。这三点为:a.确诊肿瘤年龄不超过50岁;b.确诊多个原发肿瘤;c.被诊断为双侧原发肿瘤,如双侧乳腺癌、卵巢癌。

  综上,周琦提示,肿瘤发病原因十分复杂,可能存在多因一果,因此不可小觑遗传易感因素,平时应重视家族遗传性肿瘤的排查与预防,同时更要保持健康生活方式和养成良好习惯,有效预防肿瘤。



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