葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症应该做哪些检查?
发布时间: 2022-11-19

  【实验室检查】:

  1、红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验 常用3种方法:

  (1)高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74-0.31,显著缺乏者<0.30,此试验简易,敏感性高,但特异性稍差,可出现假阳性。

  (2)荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光,中间型者10-30分钟出现荧光,严重缺乏者30分钟仍不出现荧光,本试验敏感新和特异性均较高。

  (3)硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色,中间型呈淡蓝色,显著缺乏者呈红色。

  2、红细胞G-6-PD活性测定 这是特异性的直接诊断方法,正常质随测定方法而不同:   (1)世界卫生组织(WHO)推荐的Zinkham法为12.1±2.09 IU/gHb。

  (2)国际血液学标准化委员会(SICSH)推荐的Clock与Mclean法为8.34±1.59 IU/gHb。   (3)NBT定量法为13.1-30.OBNT单位。

  (4)G-6-PD/6-PGD比值测定:可进一步提高杂合子检出率,正常成人值为1.0-1.67,脐带血1.1-2.3,低于此值为G6PD缺乏。

  3、变性珠蛋白小体生成试验 在溶血时阳性细胞>0.05,溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。

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