肛门发育正常，但出生后无大便，并伴肠梗阻征象。直肠指检向上受阻，有波动感。倒立位X线检查，若直肠有膜性膈为直肠闭锁，若直肠大段缺如为无直肠畸形，有时可伴无肛门畸形。