什么是先天性睾丸发育不全

男性不孕不育患者多是因为一些后天的因素而造成了这种现象，但是也有一些例外，比如有的男性是因为先天因素造成了没有生育能力的现象，比如先天性睾丸发育不全就是其中的一种情况，下面介绍一下什么是先天性睾丸发育不全。

先天性睾丸发育不全综合征的情况是比较少的，但是它极易造成男性不孕不育。先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征，简称克氏征)，Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常本征在新生男婴中发病率为1/700～1/800，在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。多数患者核型为47，XXY，占80%，还有其它几种类型。由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体，约占1/3，核型为46，XY/47，XXY或45，X/47，XXY，患者有可能一侧睾丸发育正常。其它多倍体XXYY，XXXY等比较少见。

即使得上了这样的先天性疾病，许多男性在年轻的时候也无所感觉。幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。一少部分病人有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。睾丸活检示间质增生，生精小管玻璃样变，精子发生完全停止或严重减少。约1/4病人出现智力发育障碍，而且XX染色体越多智力发育障碍越明显。据统计，此类患者乳腺癌发病机会较高，垂体促性腺激素，特别促卵泡刺激素 FSH，在血浆及尿中浓度均较高，而血浆睾酮浓度则低于正常，对绒毛膜促性腺激素及睾酮的反应很差。治疗上以补充雄性激素不足为主，一般可每3～4周注射 200mg，对雄性化有帮助，但不能影响女性型乳房。为了外观或心理因素，有时可作乳房成型术。

由此可见，如果男性是因为先天性睾丸发育不全综合征而不孕不育，是一种较为严重的情况，这类男性的性欲低下，而且还会表现出诸多的女性特征，可通过积极的治疗解决男性不孕不育的问题。

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