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有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚，黄斑部有樱桃红点可资鉴别。Alexander病也有头大，但病程与本病征不同可资鉴别。Tay-Sachs病(Tay-Sachsdis
2022/11/19 23:09:01 ('互联网')
有些头围增大的疾病应与之鉴别。Tay-Sachs病头围增大出现较晚，黄斑部有樱桃红点可资鉴别。Alexander病也有头大，但病程与本病征不同可资鉴别。 Tay-Sachs病(Tay-Sachsdisease)指一种与神经鞘脂代谢相关的隐性常染色体遗传病，因缺乏脂粒酶己糖脱氨酶A导致皮质和小脑的神经细胞及神经轴索内神经节苷脂GM2积聚、沉淀。视网膜神经纤维变性使黄斑区血管脉络暴露，眼底镜检查可见有诊断意义的桃红色斑点。在出生后6个月内还可有严重的智能及精神运动发育紊乱、易激惹、失明、强直性痉挛、惊厥，最终出现去大脑强直并在3岁左右死亡。本病在Ashkenazi犹太人发病率最高。
近年来，采用杂合子筛查和分娩前诊断使其发生率有所下降。 髓鞘发育不良性脑白质病(Alexander病)：典型的患者发病于1～2岁，出现生长发育停滞，头部逐渐增大，同时出现抽搐，精神和运动功能退化，不会抬头、翻身或起坐。全身肌张力增高，并逐渐转为强痉挛，四肢活动减少而瘫痪。并可伴发脑积水、脑干或周围神经的损害症状。多在起病1～2年死于全身衰竭或呼吸系统并发症。少年型者起病在6～10岁或以后，主要表现为吞咽困难、发音困难或口齿不清等脑干损害症状，并逐渐发生上下肢强痉挛等。头部不见增大，智能也不受影响。病程较为缓慢，可存活到成年以后。
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