小儿先天性肌强直综合征治疗前的注意事项？

2022/11/19 23:14:59 ('互联网')

小儿先天性肌强直综合征治疗前的注意事项？ 　　

预防： 　　

孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG 重复序列。

小儿先天性肌强直综合征西医治疗方法 　　

1、轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。　　

2、严重影响日常生活和学习者，应对症治疗　　

(1)苯妥英钠　　

机制：减少膜兴奋性，减少钠离子内流入细胞，稳定肌膜。　　

用法：3～8mg/(kg?d)，分3次口服。　　

副作用：出现牙龈增生、震颤、共济失调等。　　

(2)普鲁卡因胺　　

机制：抑制神经-肌肉突触的兴奋性，稳定肌膜。　　

用法：每次14mg/kg，每6小时1次。　　

副作用：剂量大时出现发冷发热、胃肠道症状、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒细胞减少、系统性红斑狼疮等。　　

(3)肾上腺皮质激素或促肾上腺皮质激素(ACTH ) 　　

机制：促进钾离子排泄，降低肌细胞对钾离子的敏感性。　　

地塞米松：0.1～0.2mg/(kg?d)，静脉滴注，症状改善后减量。　　

泼尼松：1～2mg/(kg?d)，1次顿服。　　

ACTH：每次0.5～1U/kg，2次/d肌内注射。　　

(4)奎宁　　

机制：出现箭毒样作用，降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制乙酰胆碱释放，延长肌肉收缩不应期，同时稳定肌膜。　　

硫酸奎宁：每次0.1～0.3g口服，2～3次/d。　　

副作用：可有头痛、恶心、耳鸣、耳聋、腹痛、皮疹及视神经萎缩等。　　

(5)其他药物　　

硝苯地平、乙酰唑胺、地西泮(安定)等。

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