小儿遗传性大疱性表皮松解症是由什么原因引起的?
2022/11/19 23:16:50 ('互联网')
小儿遗传性大疱性表皮松解症是由什么原因引起的?
(一)发病原因
本症是常染色体隐性或显性遗传,致病基因为角蛋白K5和K14基因,但不包括罕见的变异及亚型,因新的致病基因尚在研究中。
(二)发病机制
由于可形成角化不良,所以本病被认为是毛囊角化病的变异,棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中,两种病也可能在同一患者发生,电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍,这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激,如摩擦,热,损伤,冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染,均可诱发本病。
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