遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏应该做哪些检查？
2022/11/19 23:29:17 ('互联网')
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏应该做哪些检查？
所有常用凝血检查筛选试验均正常，这些实验均以纤维蛋白凝块形成为终点，第ⅩⅢ因子不参与凝块形成(即纤维蛋白原成为纤维蛋白)及以上阶段的凝血过程，常用筛选第ⅩⅢ因子缺乏的实验室检查是凝块稳定性试验：将纤维蛋白凝块置于5M尿素溶液或者2%乙酸或者1%单氯乙酸溶液中，在24h内凝块溶解表明第ⅩⅢ因子严重缺乏(<1%)或α2-抗纤溶酶严重缺乏，该试验阴性常会造成第ⅩⅢ因子低下但没有完全缺乏(1%以E者)的患者以及一些第Ⅻ因子抑制物患者的漏诊，当然更不能鉴别杂合子。
进一步应作证实试验测定酶的活性和蛋白质浓度，并对第ⅩⅢ因子缺乏分型，可对患者纤维蛋白凝块用放射标记胺类物质渗入蛋白质(如酪蛋白)的方法，免疫化学方法，和扫描以定量γ-和α-链的交联形成，这些方法精确敏感，也用于测定治疗制品在体内的半衰期以帮助治疗，有两种类型第ⅩⅢ因子缺乏症：最常见类型纯合子a蛋白质和酶活性均测不到(<1%)，b蛋白质约为正常水平的50%，杂合子a蛋白质约为正常的50%，b蛋白质约80%;另一种少见类型见于日本人和意大利人，特点是b蛋白质缺乏和a蛋白质低水平，有1例患者a蛋白质为24%而b蛋白质约2%，a蛋白质半衰期仅3天，明显低于正常，血小板第Ⅻ因子正常，患者有出血症状，在最常见类型中仅很少数病例(<3%)有少量可测到的a蛋白质。
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