小儿埃莱尔-当洛综合征治疗前的注意事项?

小儿埃莱尔-当洛综合征治疗前的注意事项?

预防的最好的办法是产前预防，阻止有基因缺陷的患儿出生。通过以下技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

1.遗传病的预防

除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率?，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

婚前体检：在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。特别是家庭中关有两位以上的病人，应尽早到医院进行检室和咨询，以尽早排除遗传性，并尽量避免在下一代出现该病患者。

产前检查：包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

2.已经出生的患儿应积极预防皮肤和关节的外伤，避免不必要的手术和剧烈运动，如手术应加压包扎，延期拆线对并发症给予对证疗法。

(一)治疗

目前对本病征尚无有效的治疗方法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。

如有动脉瘤可进行手术治疗;有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯;症状明显的疝或憩室应做外科修补术;消化道出血时应给予输血和止血药物;心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物;有心脏瓣膜畸形者，可行瓣膜置换手术。合并感染时，可用抗生素;发生关节脱位，则需予以及时复位，并用绷带固定数周;对于脊柱畸形，可行矫形手术;有人认为给予大剂量维生素C、维生素E以及硫酸软骨素，可能有增加胶原的合成，对改善临床症状有一定帮助，但不能根治。

(二)预后

本病征绝大多数患儿无不良后果。无心脏病变者，预后良好。有心脏病变者多死于心力衰竭。第Ⅳ型易于出血，可因动脉破裂或消化道穿孔而于20岁前发生猝死。

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