黄色瘤有哪些表现及如何诊断？

黄色瘤有哪些表现及如何诊断？

根据临床及形态特点，分为以下几种类型：

1.原发性高脂蛋白性黄色瘤

(1)扁平黄色瘤：皮损为圆形或椭圆形，扁平柔软，淡黄色或橘黄色斑或略隆起的斑块，米粒至5cm大小，好发于眼睑，颈，躯干，肘窝，腘窝，股内侧，臀部和手掌，黏膜不受累，好发于眼睑者称为睑黄疣(图1)，对称性发生于上眼睑内眦处，单个或多个，发展缓慢，可波及两侧上下眼睑，甚至形成环绕睑周的黄色圈，多见于中年妇女，约25%患者伴高脂蛋白血症Ⅱ型，表现为血浆胆固醇水平增高，发生于手掌者，可呈隆起的条纹状损害，称为掌纹黄瘤，常是高脂蛋白血症Ⅲ型的特殊病征，泛发性扁平少黄色瘤见，扁平橘黄或棕黄色斑和斑块对称出现于面部眼睑周围，颈部两侧，躯干上部和上臂，一般见于中老年人，预后较好，高脂蛋白血症可有可无。

(2)结节性黄色瘤：此型常伴有Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血症，早期皮疹为柔软的小丘疹或结节，鲜红或橘黄色，逐渐融合或增大达直径2～3cm大小的斑块，质坚硬，表面呈半球状或可分叶，带蒂，微有弹性，压之微痛，自觉症状缺如或感瘙痒，好发于伸侧，如肘，膝，指关节伸面及臀部等处(图2，3)，好发于肌腱部者称为腱黄瘤，多见于手足伸侧，肌腱及跟腱，皮损自黄豆及鸡蛋大小不等，结节深在，光滑，坚实，大小不一，表面皮肤可移动如常，腱黄瘤几乎总是表示潜在的全身性疾病。

(3)发疹性黄色瘤：常迅速成批发出，分布于臂部，肢体伸面，胸，背和面部，为针头或火柴头大小丘疹，橘黄色伴红色基底，有时口腔黏膜也可累及，经处理后可迅速消退而不留痕迹，此类皮疹最常见于Ⅰ型高脂蛋白血症者，Ⅲ，Ⅳ，Ⅴ型高脂蛋白血症及继发性高脂血症者都可见到。

2.原发性非高脂蛋白性黄色瘤病

(1)播散性黄色瘤：起病于青少年，表现为黄色，橘黄色或棕黄色丘疹或结节，初起分散继而成片状，主要分布于腋下，腹股沟，颈，肘，膝等身体大皱褶处，基本对称，约1/3患者有黏膜损害，如口腔，咽，喉甚至气管，有时严重影响功能如引起窒息威胁生命，约1/3患者由于下丘脑-神经垂体的损害而引起暂时性或轻度尿崩症，皮疹及尿崩症均可自发缓解，一般预后好。

(2)泛发性扁平黄瘤病：多在40～50岁后发病，最常见于睑周，可集中于上睑内侧，也可遍及整个上睑甚或整个眼睑，广泛的可对称地波及躯干和肢体，以面，颈，躯干上部和臂为主，一般预后好，应注意区别继发于网状内皮系统的黄瘤病。

(3)幼年性黄色肉芽肿：又名痣性黄色内皮细胞瘤，青少年黄色瘤病，常于出生后6个月内发病，偶有家族史，皮损为单个或多个黄色或红色针头至豌豆大小丘疹或结节，圆形或椭圆形，好发于四肢伸侧，颜面，头皮，躯干，也可累及口腔黏膜，眼及内脏，累及内脏者极少，血清脂质不升高，预后佳，大多数于数年后或至青年发育期自行消退。

3.继发性黄色瘤

指继发于各种原因的黄色瘤，可伴有血脂增高或血脂正常，常继发于下列情况：甲状腺功能低下，肾病综合征，胰腺炎，糖尿病，肝病，造血系统疾病等。

根据比较坚实的黄色，橘黄色丘疹和结节性损害可初步诊断为黄色瘤，重点在于区分原发性和继发性，原发性中为高脂蛋白血症性或非高脂蛋白血症性黄瘤病，注意有无系统性疾病，特别是心血管，胰腺，肝脏，内分泌，造血系统病变，测定血脂是必不可少的，组织病理有辅助诊断价值。

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